A etiopatogenia da Doença de Alzheimer é múltipla.
É hereditária entre 1 e 5% dos casos (DA genética) por transmissão autossómica dominante de alteração nos cromossomas 1 (presenilina2), 14 (presenilina 1) ou 21 (Proteína percursora de Amilóide, APP), com uma idade de apresentação geralmente anterior aos 65 anos.
Factores genéticos na DA:
Ø Mutações que explicam os cados de DA familiar de início precoce (1 - 5% dos casos)
O – Gene da APP; OMIM – herança mendeliana em linha cromossoma 21.
O – Gene dan presinilina 1 (PSEN 1 (PSEN1; OMIM), cromossoma 14.
O – Gene da presenilina 2 (PSEN2; OMIM), cromossoma 1.
Ø Polimorfismos (variantes genéticas) que podem incrementar a susceptibilidade de padecer da DA esporádica (90 – 95% de todos nos casos).
O – Confirmados:
Ø Alelo E4 do gene da Apolipoproteína E (APOE), (cromossoma 19).
O – Não confirmados universalmente (resultados variáveis nos estudos de réplica):
Ø Gene da a-2 – macroglobulina.
Ø Gene receptor de lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL).
Ø Gene da a-1 antiquimiotripsina.
Ø Gene da butilcolinesterasa k.
Ø Gene de ubiquitina.
Ø Gene da proteína “tau”
Ø Genes mitrocondiais (citocromo-oxidases I e II)
Ø Genes das interleucinas 1ª e 13
Ø Outros, até uns setenta genes.
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